Fibrosis quística, la importancia de la detección temprana

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Es más común en los niños y jóvenes, y causa un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones del organismo, lo que genera inflamación que destruye zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, entre otros órganos.

Es una enfermedad crónica en la que la evolución varía de una persona a otra siendo ésta una enfermedad grave, pero no contagiosa.

Esta “pesadez” en las mucosidades estimula la acumulación de bacterias que se alojan en los pulmones y provocan infecciones respiratorias. Es una afección progresiva y limita la esperanza de vida de quien la padece.

La FQ es considerada una enfermedad rara por lo que afecta a un porcentaje pequeño de la población (en España la padecen unos 2.500 niños y jóvenes, representa 1 de cada 5.000 nacimientos), su diagnóstico es simple y los tratamientos disponibles son limitados. Pese a ello, la FQ es la segunda afección pulmonar crónica que aqueja a este grupo etario (la primera es el asma).

Una de las cuestiones más importantes para tratar la FQ es su diagnóstico precoz. Existe una prueba (cribado neonatal) que se realiza al recién nacido que detecta la enfermedad. Eso puede cambiar el panorama ya que junto a otros cuidados, la esperanza de vida puede aumentar. De hecho, la FQ se ha convertido en una enfermedad de adultos. Una muestra de población de la Unión Europea (UE) determinó que el 42 % de las personas con FQ tiene más de 18 años. Sin embargo, solo el 5 % tiene más de 40 años.

Síntomas

Los síntomas de la FQ son bastante evidentes y específicos. Algunos de ellos son:

• Sabor salado del sudor
• Tos con flemas o mocos
• Infecciones respiratorias frecuentes y progresivas
• Sinusitis
• Poco aumento de peso y crecimiento (mucha hambre sin engordar)
• Problemas digestivos (heces con mal olor y grasosas)
• Estreñimiento crónico

Además, el paciente puede presentar diabetes, fibrosis del hígado y hasta reducción de la fertilidad.

Los períodos de empeoramiento de los síntomas, conocidos como exacerbaciones o “ataques de pulmón”, afectan la calidad de vida de la persona. Esto puede llevar a fallos respiratorios por la incapacidad de estos órganos para mantener estables los niveles normales de oxígeno y dióxido de carbono en el cuerpo. En muchas ocasiones, se necesita un trasplante de pulmón.

¿Qué causa la fibrosis quística?

Esta enfermedad se debe a la alteración de un gen llamado CFTR (el gen regulador de la conductancia transmembrana de la FQ) localizado en el cromosoma 7. Este gen codifica una proteína que regula el movimiento de sales que entran y salen de las células. Pueden producirse muchos defectos diferentes en el gen y del tipo de mutación genética dependerá la gravedad de la afección.

Como se mencionó antes, es hereditaria, por lo que antes de tener un hijo conviene comprobar si alguien de tu familia o de la familia de tu pareja porta esta alteración.

Para que un niño herede FQ ambos padres deben ser portadores. Que una persona sea portadora, no quiere decir que padezca la enfermedad, simplemente que porta una mutación en el gen CFTR. En el caso de que ambos progenitores sean portadores sanos, la probabilidad de tener un hijo con FQ es del 25%, 50% de que sea portador sano, y 25% de que nazca sin FQ y no sea portador. Básicamente, para padecer la enfermedad los niños necesitan heredar una copia del gen alterado de cada padre. Si heredan solo una copia alterada y una copia normal, no desarrollarán fibrosis quística y serán portadores sanos (1 de cada 35 españoles son portadores sanos).

¿Cómo saber si mi hijo padece fibrosis quística?

Además de los síntomas, para asegurarse de la presencia de FQ en un niño hay que hacerle el cribado neonatal (conocida como prueba del talón en la que se analiza una pequeña muestra de sangre) para tener un primer indicio (en España se lo practica al 91% de los recién nacidos). Hay otra prueba complementaria, llamada test del sudor, que se realiza a las dos semanas de vida del bebé. Se aplica una sustancia química que produce sudor en una zona de la piel y luego se recoge el sudor para analizarlo y ver si está más salado de lo normal. Para la confirmación final se puede hacer una prueba genética para analizar el tipo de mutación genética (en España la más común es la F508del).

Tratamiento

La FQ no tiene cura, pero hay tratamientos que alivian los síntomas, reducen las complicaciones, mejoran la calidad de vida del paciente y aumentan su esperanza de vida. Lo ideal es controlar los síntomas y tratar la FQ desde su etapa temprana. Entre los tratamientos más usados están:

• Medicamentos: para tratar las infecciones e inflamaciones respiratorias.
• Fisioterapia respiratoria: ayuda a eliminar la acumulación de moco y mantener una adecuada función pulmonar (al menos dos horas diarias).
• Nutrición: si es necesario, hay que tomar suplementos con enzimas pancreáticas para una correcta absorción de grasas y vitaminas.
• Ejercicio: para mejorar la condición física y psíquica de la persona (al menos una hora diaria).
• Terapia dirigida: fármacos o combinación de fármacos encaminados a mejorar la función de la proteína CFTR defectuosa. Pueden mejorar la función pulmonar y el peso, y reducir la cantidad de sal en el sudor.

Cuando estos tratamientos no funcionan, una alternativa es el trasplante de pulmón. En España, el 10% de las personas con FQ ha recibido un trasplante. Por fortuna, esta cirugía mejora la supervivencia de un paciente al 83% durante el primer año y un 72% durante los primeros cinco años.