Enfermedades raras, conocerlas para reconocerlas

Pese a la gran cantidad de españoles afectados ­—más de tres millones—, las enfermedades raras son una gran incógnita para mucha gente. Son consideradas raras (o poco frecuentes) las enfermedades que afectan a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 habitantes. Las enfermedades raras se tratan con los 'medicamentos huérfanos', denominados así por la elevada inversión y financiación que necesitan para su desarrollo. Es por ello que en ocasiones este tipo de enfermedades también son conocidas como “enfermedades huérfanas”, ya que en algunos casos carecen de medicamentos, estudios y tratamientos. En el mundo existen unos 350 millones de afectados (entre el 6 y el 8% de la población mundial).

Hoy en día se han descrito más de 7.000 enfermedades raras y se caracterizan por la amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían según cada patología, es decir, que una misma enfermedad puede manifestarse de manera diferente entre una persona y otra. Principalmente se caracterizan por:

• Tener un comienzo temprano (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años).
• Padecimiento de dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos).
• Déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).

Algunas de las más conocidas son la esclerosis lateral amiotrófica, la fibrosis quística, la enfermedad de Pompe, el autismo hereditario y el síndrome de Brugada entre otros.

En el 80% de los casos, el origen de este tipo de enfermedades es genético, pero puede afectar a cualquier persona, aunque suelen ser miembros de una misma familia: el 57% son niños, el 31% adultos y el 12% jóvenes.

Nuevas esperanzas

Las personas con enfermedades raras deben sortear varias barreras para lograr una mejor calidad de vida. Al ser raras, puede ocurrir que un paciente deba esperar varios años hasta obtener un diagnóstico certero. Pero actualmente ya existen programas de salud infantil que inciden en la identificación de señales de alerta y detección precoz de las enfermedades y grupos de riesgo, así como para la supervisión del crecimiento y desarrollo del niño.

Una vez diagnosticado, entre el 85 y 90% de las patologías ya posee tratamiento y cada vez más se suman nuevas iniciativas por parte del Ministerio de Sanidad en colaboración con otras entidades nacionales, para potenciar la investigación y el desarrollo de medicamentos huérfanos.

Tricoleucemia o leucemia de células pilosas

Un ejemplo de enfermedad rara es la tricoleucemia. Es un subtipo de leucemia linfoide crónica que se caracteriza por la acumulación de linfocitos B anormales en la médula ósea. Estas células presentan unas proyecciones, que cuando se observan al microscopio, son similares a los pelos. De ahí que también reciba el nombre de leucemia de células pilosas.

Es una enfermedad muy poco frecuente que afecta cuatro veces más a hombres que mujeres. Los síntomas más comunes son fatiga, infecciones y, ocasionalmente, dolor abdominal en el lado izquierdo causado por esplenomegalia (agrandamiento del bazo).

El tratamiento principal para la tricoleucemia son los fármacos que interfieren en la replicación del ADN, evitando que los linfocitos B anormales se multipliquen y así conseguir la restauración del funcionamiento normal de la médula ósea.

Además, nuevas investigaciones con nuevas líneas de tratamiento abren nuevas puertas para estos pacientes.

El apoyo de la familia y el entorno

Un aspecto muy importante y que no siempre se valora lo suficiente. Más del 70% de las personas con enfermedades raras poseen el certificado de discapacidad y necesitan un promedio de 5 horas diarias de cuidados que casi siempre suelen ser proporcionados por los padres, hermanos y abuelos. De hecho, los pacientes necesitan ayuda para casi todas las actividades diarias y representa una importante carga familiar.

¿Qué podemos hacer?

Si conoces alguna persona con una enfermedad rara, estas recomendaciones podrían ser de ayuda:

• Bríndale tu apoyo y conoce lo que necesita. 
• Ofrécele acompañarla a las instituciones especializadas para obtener información.
• Trata de que no se aísle y llévala a reuniones con otras personas en igualdad de condición.
• Búscale apoyo psicológico.