Enfermedades raras: ¿qué sabes sobre ellas?

En España hay más de tres millones de afectados por las denominadas “enfermedades raras”. Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras el 28 de febrero, queremos dar visibilidad a este colectivo.

¿Qué es una enfermedad rara?

Una enfermedad se clasifica como “rara” en función de su incidencia, es decir, el número de casos diagnosticados. Aunque la escala es diferente según el lugar en el que nos encontremos, en la Unión Europea se define como enfermedad rara a aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Para poner esta cifra en contexto, se estima que en España hay más de tres millones de afectados por estas enfermedades. ¿A qué ahora ya no te parecen tan “raras”?

Características de las enfermedades raras

Las enfermedades raras presentan desórdenes y síntomas muy diferentes, que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma patología. Hoy en día, se estima que existen entre 6000 y 8000 distintas, según datos de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), pero el número de este tipo de enfermedades aumenta cada vez: cada semana se describen cinco nuevas enfermedades de este tipo en todo el mundo.

A pesar de que pueden ser muy diferentes entre sí, el 65% de estas patologías tienen características comunes:

• Aparecen en las primeras fases de la vida: dos de cada tres lo hacen antes de los dos años.
• Son crónicas y acompañarán al paciente toda la vida en uno de cada cinco afectados.
• Suelen acompañarse de un déficit motor, sensorial o intelectual que hace que uno de cada tres afectados presente una discapacidad y, por tanto, una falta de autonomía, en mayor o menor medida, para su vida diaria.
• En casi la mitad de los afectados, el pronóstico vital está en juego.

¿Cuáles son las más comunes?

La dificultad en el diagnóstico complica la realización de estudios estadísticos que permitan saber el número y distribución de pacientes afectados. En el caso de España, se cuenta con el Registro Nacional de Enfermedades Raras, donde los pacientes se pueden registrar de forma voluntaria.

Quizás una de las más conocidas es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), enfermedad con gran repercusión social por casos como el de Stephen Hawking y otros personajes famosos.

Diagnóstico de una enfermedad rara

Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas que padecen estas enfermedades es su detección y diagnóstico, ya que pueden pasar hasta cinco años entre que aparecen los primeros síntomas y se realiza un diagnóstico adecuado. Esto es debido al desconocimiento sobre estas enfermedades, a la dificultad para acceder a la información necesaria y a la localización de profesionales y centros especializado. Durante este tiempo sin diagnóstico, la enfermedad y el pronóstico pueden empeorar. En otras ocasiones, si se ha prescrito un tratamiento inadecuado porque se ha confundido con otra enfermedad con síntomas similares, ésta puede empeorar o enmascarase sus síntomas, retrasándose así el diagnóstico definitivo.

Tratamiento de una enfermedad rara

Por la propia singularidad de las enfermedades raras se estima que un 43% de los afectados no dispone de tratamiento. Los medicamentos que las tratan se denominan huérfanos. EURORDIS los define como “productos medicinales destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades que ponen en riesgo la vida, o muy serias o enfermedades que son raras”. En el vademécum de Kern Pharma contamos con un medicamento huérfano indicado para el tratamiento y el control de la Hipertensión Arterial Pulmonar.

Las enfermedades raras, al ser crónicas y en su mayoría invalidantes, requieren de un control y seguimiento diario de familiares, médicos, enfermeros o fisioterapeutas, entre otros. Como consecuencia, el gasto generado para las familias y para el sistema sanitario es enorme. No menos importantes son los problemas laborales y psicológicos que la dependencia de la persona afectada genera sobre el entorno familiar.

El tratamiento de estas enfermedades necesita un abordaje global, pero sobre todo requiere nuestra concienciación acerca del problema. En nuestra mano está solidarizarnos y conseguir que las personas afectadas tengan una vida lo más normal posible. Si quieres más información, en la web de la Federación Española de Enfermedades Raras podrás encontrar respuesta a muchas de tus dudas sobre este problema.